ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN

Το σύνδρομο Down αναγνωρίστηκε το 1860 από το γιατρό Langdon Down, ο οποίος παρατήρησε ότι μία ομάδα ατόμων, άσχετων μεταξύ τους, που βρίσκονταν σε ιδρύματα είχαν παρόμοια σωματικά χαρακτηριστικά. Ο γιατρός Down  χαρακτήρισε το σχήμα των ματιών των ατόμων αυτών "ανατολικού" τύπου και την νοημοσύνη τους μειωμένη. Ο όρος που χρησιμοποιούσε για να περιγράψει τα άτομα με σύνδρομο Down ήταν "μογγολοειδείς ιδιώτες", όρος επιστημονικός τότε αλλά απαράδεκτος και μη χρησιμοποιούμενος σήμερα. Περίπου 100 χρόνια μετά ανακαλύφθηκε η αιτιολογία των σωματικών χαρακτηριστικών και των μαθησιακών δυσκολιών από το γιατρό-νηπιαγωγό Jerome Lejeune στο Παρίσι. Η αιτιολογία ήταν η παρουσία ενός παραπανίσιου χρωμοσώματος σε κάθε κύτταρο του σώματος. Το σύνδρομο Down ήταν η πρώτη ασθένεια που συνδέθηκε με μια συγκεκριμένη χρωμοσωμική ανωμαλία.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down παρουσιάζουν νοητική και κινητική καθυστέρηση και παρόμοια φυσικά χαρακτηριστικά όπως λοξά μάτια, χαμηλά αφτιά, επίπεδο προφίλ, κοντό λαιμό, ακανόνιστα δόντια, κοντά και φαρδιά χέρια, γλώσσα που εξέχει κ.α. Όλα αυτά τα κοινά φυσικά χαρακτηριστικά οφείλονται σε γενετική ανωμαλία, η οποία σχετίζεται με τα χρωμοσώματα μέσα στα οποία είναι «αποθηκευμένο»το γενετικό υλικό (DNA)του κάθε ανθρώπου. Το φυσιολογικό άτομο έχει συνολικά 46 χρωμοσώματα (23 ζεύγη χρωμοσωμάτων) ενώ το άτομο με σύνδρομο Down έχει 47 χρωμοσώματα. Αντί για δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν τρία, γι’αυτό το λόγο το σύνδρομο αποκαλείται και τρισωμία 21. Περίπου το 95 τοις εκατό των ανθρώπων που έχουν σύνδρομο Down έχουν τρισωμία 21. Σε μερικές περιπτώσεις συναντάμε και τον τύπο της μετάθεσης, όπου το επιπλέον χρωμόσωμα ή μέρος αυτού είναι κολλημένο σε ένα άλλο. Τέλος υπάρχει και ο μωσαϊσμός, κατά τον οποίο άλλα κύτταρα έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα  και άλλα όχι. Όσο πιο πολλά είναι τα φυσιολογικά κύτταρα, τόσο πιο ελαφριά είναι η υστέρηση που παρουσιάζει το παιδί.                

Το σύνδρομο Down είναι η συχνότερη γενετική αιτία της πνευματικής καθυστέρησης. Γιατροί από το Ινστιτούτο Ψυχιατρικής του King's College στο Λονδίνο, ανακάλυψαν ότι μια ουσία, η μυο-ινοσιτόλη βρίσκεται σε ψηλότερες συγκεντρώσεις στον εγκέφαλο των ασθενών με σύνδρομο Down σε σύγκριση με ανθρώπους χωρίς την πάθηση. Οι αυξημένες συγκεντρώσεις μυο-ινοσιτόλης στον εγκέφαλο σχετίζονται με μειωμένες πνευματικές ικανότητες.

           Η ακριβής αιτία δημιουργίας του πρόσθετου χρωμοσώματος δεν είναι ακόμα γνωστή αν και έχει διαπιστωθεί υψηλή συσχέτιση μεταξύ του συνδρόμου και της ηλικίας των γονιών, κυρίως της μητέρας. Αυτό ίσως οφείλεται στην αυξανόμενη έκθεση της γυναίκας με το πέρασμα του χρόνου σε βλαπτικά περιβάλλοντα, όπως ιοί, ακτινοβολία και χημικές ουσίες, ικανά να βλάψουν τα χρωμοσώματα.

Το σύνδρομο Down εμφανίζεται με τnν ίδια συχνότητα (1:800 γεννήσεις) σε όλες τις χώρες του κόσμου και σε όλες τις φυλές, ανεξαρτήτως κοινωνικομορφωτικού επιπέδου. Ο κίνδυνος σύλληψης παιδιού με χρωμοσωμική ανωμαλία αυξάνεται με την αύξηση της ηλικίας (1 προς 1.250 σε ηλικία 25 ετών, αλλά 1 προς 106 σε ηλικία 40 ετών).

Συνήθως, τα παιδιά με σύνδρομο Down παρουσιάζουν συχνά προλήματα καρδιάς, ακοής και όρασης και είναι πιο επιρρεπή στη λευχαιμία και σε μολύνσεις του αναπνευστικού. Παρουσιάζουν επίσης αυξημένη θνησιμότητα σε νεαρή ηλικία. Κύριο χαρακτηριστικό τους είναι η γενική υποτονία, και πιο συγκεκριμένα ορθοπεδικά προβλήματα, τα οποία δημιουργούν δυσκολίες τόσο στην αδρή όσο και στην λεπτή κινητικότητα. Τα παιδιά με το σύνδρομο Down αναπτύσσονται με αργότερους ρυθμούς, αλλά όπως όλα τα παιδιά είναι σε θέση να περπατήσουν, να μιλήσουν, να διαβάζουν και να γράφουν. Έχουν πολύ καλή μακροπρόθεσμη μνήμη, δεν ξεχνούν πρόσωπα και καταστάσεις, είναι φιλικά, έχουν έντονη την αίσθηση του χιούμορ και διάθεση για ποικίλλες δραστηριότητες. Συνήθως, παρουσιάζουν δυσκολίες στην άρθρωση και υπολείπονται των φυσιολογικών παιδιών στη γλωσσική ανάπτυξη.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down παρουσιάζουν σημαντικές μαθησιακές δυσκολίες, ιδιαίτερα στην γραφή και την αριθμητική˙ Ο βαθμός δυσκολίας διαφέρει από παιδί σε παιδί και μπορεί να βελτιωθεί σημαντικά με την παροχή κατάλληλης εκπαίδευσης αλλά και σωστής παιδαγωγικής αντιμετώπισης. Οι δυσκολίες που αντιμετωπίζουν τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο αφορούν τις ατομικές αλλά και κοινωνικές τους δεξιότητες, οι οποίες μπορούν να αναπτυχθούν σε ικανοποιητικό βαθμό με την κατάλληλη υποστηρικτική βοήθεια παρεχόμενη από το οικογενειακό αλλά και σχολικό πλαίσιο του παιδιού. Η χρήση της κατάλληλης διδακτικής και παιδαγωγικής μεθόδου μπορεί να επιφέρει θαυμαστά αποτελέσματα στην μαθησιακή αλλά και κοινωνική εκπαίδευση των παιδιών αυτών.

Δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι όπως όλα τα παιδιά έτσι και τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι ξεχωριστά με μοναδικά νοητικά και ψυχολογικά χαρακτηριστικά. Η γνωστική ανάπτυξη των παιδιών με σύνδρομο Down διαφέρει ουσιαστικά από των άλλων παιδιών τόσο στον ρυθμό όσο και στην εξέλιξή της. Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει τρόπος να εμποδίσουμε τη σύλληψη του εμβρύου με σύνδρομο Down. Υπάρχει όμως η δυνατότητα κατά την κύηση να το διαγνώσουμε με σύγχρονες προγεννητικές μεθόδους. Οι γιατροί συστήνουν στις έγκυες γυναίκες ανεξαρτήτως ηλικίας, προγεννητικό έλεγχο. Η εξέταση με υπερήχους που ονομάζεται εξέταση αυχενικής διαφάνειας περιλαμβάνει τη μέτρηση του υγρού που συσσωρεύεται στο πίσω μέρος του λαιμού του εμβρύου κάτω από το δέρμα. Έρευνες έχουν δείξει ότι αυτή η μέτρηση σε συνδυασμό με δύο εξετάσεις αίματος που γίνονται το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης μπορούν να διαπιστώσουν το 82 έως το 87% των περιστατικών του συνδρόμου Down.

Η έρευνα για τα ακριβή αίτια εμφάνισης του συνδρόμου Down συνεχίζεται. Τα άτομα με σύνδρομο Down δεν έχουν κάποια ασθένεια απλά μια ιδιαιτερότητα που τους κάνει απλά ξεχωριστούς. Όλοι μας είμαστε ξεχωριστοί και όλοι αποζητάμε την φροντίδα και προστασία των συνανθρώπων μας. Ας μην ξεχνάμε ότι για να λάβουμε αγάπη πρέπει να δίνουμε κιόλας...

                                                              ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ: ΜΠΟΥΦΑΛΗ ΕΥΤΥΧΙΑ
                                                            ΕΙΔΙΚΗ ΠΑΙΔΑΓΩΓΟΣ-ΨΥΧΟΠΑΙΔΑΓΩΓΟΣ
                                                            ειδικευμένη στις μαθησιακές δυσκολίες-δυσλεξία
                                                                       effie.boufali@yahoo.gr

                                                                    

ΣΗΜΕΙΩΣΗ : Στην Ελλάδα δραστηριοποιείται ο Ελληνικός Σύλλογος Συνδρόμου Down. Πληροφορίες στην ιστοσελίδα:    http://www.downsyndrome.gr/